Kistik Fbirozis Taşıyıcılığının Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Kalıtsal niteliğe sahip olan kistik fibrozis kalıtsal yapıyı barındıran kişiler kistik fibrozis taşıyıcılığı bulunur. Bu duruma ilişkin ortaya çıkan belirtiler ve uygulanacak tedavi yöntemlerine dair herşey.

Kistik Fibrozis


Kistik Fibrozis

Diğer kist rahatsızlıklarından tamamen farklı olarak insanların dünyaya gelişinde (doğuştan) oluşan ve sonradan olması olanaksız olan bir kistik oluşumdur. Dünyada beyaz ırkın en önemli seviyede hayati risk taşıyan kalıtsal hastalıklarından birisi olan kistik fibrozis rahatsızlığı ile ilgili olarak Türkiye’ de yapılan araştırmalar sonucunda elde edilen veriler dahilinde üç bin doğumun birinde bu rahatsızlığın görüldüğü belirlenmiştir. Bulaşıcı niteliğe sahip olmaması ve doğuştan olması ile rahatsızlığı bulunan kişilerin çevresindeki kişiler açısından riski bulunmaz. Ayrıca temel yapısal özellikleri ile vücutta solunum sisteminde ve sindirim sisteminde gibi hayati önem taşıyan sistemlerde doğrudan etkilerde bulunur ve hayati risk teşkil eder. Doğuştan gelen kalıtsal bir rahatsızlık olması nedeni ile de çocuğun ebeveynleri kistik fibrozis taşıyıcılığı gerçekleştirir.

Kistik Fibrozis Taşıyıcılığı

Temel olarak doğuştan olması ve bulaşıcı olmaması kapsamında kalıtsal nitelikli olan kistik fibrozis rahatsızlığında çocukta görülen rahatsızlığın ebeveynlerin kistik fibrozis taşıyıcılığı söz konusu olması neticesinde söz konusu olur. Taşıyıcılık tıbbi literatürde tüm diğer taşıyıcılığın söz konusu olduğu rahatsızlıklarda olduğu gibi bu rahatsızlıkta da taşıyıcı olan kişide herhangi bir sağlık problemi yaşatmaz ve semptomlar ortaya koymaz. Sadece kişinin bu rahatsızlığı taşıması nedeni ile genetik olarak çocuğuna ya da çocuklarına da aktarabilmesi söz konusu olur. Ayrıca anne ve babasında taşıyıcılığın bulunduğu kistik fibrozis rahatsızlığının doğan her çocukta doğrudan rahatsızlık şeklinde seyretmesi söz konusu olmaz ve çocuğunda taşıyıcı olabilmesi mümkündür.

Kistik fibroz ismi verilen bir gen, tüm insanların fizyolojik mimarileri çerçevesinde vücudunda bulunur. Ancak rahatsızlığın meydana gelebilmesi için söz konusu genin mutasyona yani değişime uğraması gerekliliği bulunur. Bunun dışlında taşıyıcı olan anne ve babanın doğan çocuklarında kistik fibrozis rahatsızlığının meydana gelebilmesi için annedeki ve babadaki bu genin birlikte mutasyona uğraması gerekliliği bulunur. Ayrıca standart olan genin mevcut olması sayesinde de vücudun değişime uğramış olan gen ile birlikte gelen sorunların semptomlarının yok edilmesine ve böylelikle de kistik fibrozis taşıyıcısının sağlıksal yönden problemler yaşamasının önüne geçilmesini sağlar.

Vücutlarındaki mutasyona uğramış olan kistik fibroz geni bulundurmaları ile kistik fibrozis taşıyıcılığı yapan anne ve babadan olacak çocuğa yönelik hamilelik süreci içerisinde ortaya çıkan riskler değişkendir. Yani bu genlerin mutasyona uğramasından kaynaklı olarak çocukların kesin olarak bu rahatsızlığa sahip olması gibi bir durum söz konusu olmaz. Bu noktada vücudun fizyolojik etkenleri devreye girer ve istatistiksel olarak farklı değerler ortaya çıkar. Yani hamilelik süreci sonunda dünyaya gelen çocuğun;

  • Bu rahatsızlığı taşımama olasılığı 25% oranında olur,
  • Bu rahatsızlığa maruz kalma olasılığı ise 25% oranında olur,
  • Çocuğun anne ve babası gibi kistik fibrozis taşıyıcısı olma olasılığı ise 50% oranında olur.

Bu şekilde gendeki mutasyondan kaynaklı olarak taşıyıcı konumda bulunan anne ve babadan doğacak çocukların 4’te 1 olasılık ile kistik fibrozis hastası olur.

 Kistik Fibrozis Taşıyıcılığı Belirtileri


Kistik fibrozis taşıyıcılığı

Kistik fibzoris taşıyıcılığı belirtileri genellikle taşıyıcı durumda bulunan kişilerde belirtiler görülmez.Bu yüzden de belirtilerinin üzerinden tespitinin sağlanabilmesi pek de mümkün olmaz. Bu rahatsızlığın belirtileri taşıyıcısı olunduğu zaman vücutta sağlıksal yönden herhangi bir semptom söz konusu olmaz. Taşıyıcı olan kişilerde tanı koyulabilmesi için mutlaka test yapılması gerekliliği bulunmaktadır. Günümüzde söz konusu gen değişimlerine ilişkin olarak sağlık kuruluşlarında kapsamlı olarak tüm genlere yönelik olarak test ve kontroller gerçekleştirilmez. Buna karşın günümüzde sağlık kuruluşlarında gerçekleştirilmekte olunan testler sayesinde kistik fibrozis taşıyıcısı olan kişilerin bu rahatsızlığının 80% oranında tespit edilebilmesi mümkün olabilmektedir. Yapılan testlerde eğer gen açısından bir değişimin meydana gelmediği tespit edilirse kişide taşıyıcılığın bulunmadığı anlaşılabilmektedir. Nadir olarak ise tespiti oldukça zorlu ve çoğu zaman gözden kaçabilen farklı gen değişimlerinin de söz konusu olabilmesi muhtemeldir. Günümüzde bu rahatsızlığın belirtileri arasında etnik kökenin önemli bir faktör oluşturması nedeni ile tanısı konusunda son yıllarda etnik köken değerlendirmeleri de yoğun şekilde gerçekleştirilmektedir. Ailede herhangi bir üyede bir şekilde taşıyıcılık ya da hastalığının kendisinin mevcut olması durumunda kalıtsal yapıda olması sebebi ile mutlaka diğer aile üyelerinin de gerekli olan testleri gerçekleştirmeleri gerekmektedir.


Kullanıcı Yorumları ve Oyları

1 yıldız2 yıldız3 yıldız4 yıldız5 yıldız (Sizin oyunuz ilk olsun)
Loading...
Yorum ekle