Kistik Fibrozis Tanısında Yapılan Testler ve Aşamaları

Kistik fibrozis hastalığı doğuştan oluşan ve anne ya da babanın genleri aracılığı ile ortaya çıkacak olan, tedavisinin ömür boyu devam edecek ve tanısını koymak için uygulanacak testler.

Kistik Fibrozis Testi

Kistik fibrozis hastalığı genetik olan bir rahatsızlık olup, doğum ile birlikte insanlarda görülmektedir. Sonradan gerçekleşecek bir hastalık olmamaktadır. Bir insanın kromozomlarının yarısını anneden diğer yarısını ise babadan almaktadır. Anne ya da babanın genlerinde kistik fibrozis olması durumunda dünyaya gelen bebekte de görülecektir. Özellikle de akraba evliliklerinden doğan çocuklarda daha çok görülmektedir. Ülkemizde kistik fibrozis testlerinin yapımı yaklaşık olarak 15 senedir yapılabilmektedir. 

Yapılacak olan ter testinin 2 haftadan daha büyük olan bebeklerde yapılacaktır. Bir bebeğe ter testinin yapılabilmesi için 3 kilo gramdan daha ağır olması gerekmektedir. Daha düşük kiloya sahip olan bebeklerde yeterli oranda ter toplanmayacağı için yapılmamaktadır.

Kistik fibrozis genlerine sahip olan bir bebekte solunum sorunları ciddi oranda görülmektedir. Bebeklerin akciğerlerinde sorun oluşmasına neden olur. Bebeklerin yeterli miktarda mama yemesine rağmen gelişmelerinde sorun olacaktır. Bu nedenle de bebeğin kistik fibrozis hastalığının diğer belirtilerini de göstermesi durumunda tanı koyulabilmesi için ter testi yapılmalıdır. Çünkü kistik fibrozis geni taşımakta olan bir bebeğin teri daha tuzlu olacaktır.

Kistik Fibrozis Ter Testi

Doktor tarafından bebeğe genel bir muayene yapılmasının ardından kistik fibrozis hastalığından şüphelenmesi sonucunda ter testinin yapılması tanıyı koymakta etkili olacaktır. Hastalık sonucunda bebeğin ter bezlerinin etkilenecek olduğundan, vücudunda bulunan tuz miktarının ter ile atılması sonucunda ter testi kesin olarak tanıyı koymakta etkili olacaktır. Test yapılmasının en büyük nedeni ter içerisinde bulunan elektrolit konsantrasyon miktarının ne kadar olduğunu öğrenmektedir. Kistik fibrozis genine sahip olan bir bebeğin terinde ortaya çıkacak olan tuz miktarının normal gene sahip olan bebeklerden 3 ile 5 kat daha fazla olduğu görülmektedir. Ter testi uygulanması sonucunda günümüzde yapılan sodyum testinde yanılma payının yok denecek kadar az olduğu bilinmektedir.

Ter Miktarı Tanı
40 – 60 mEq/L Normal gene sahip
> 60 mEq/L Kistik fibrozis genine sahip

Ter testi 3 aşamadan oluşmaktadır. Bunlar:

  • Stlimülasyon;
  • Terin birikmesi;
  • Analiz aşaması.

Ter tarama testi oldukça zararsız ve kolay olan bir test olmaktadır. Ortalama olarak bir bebekten ter toplanması 1 saat civarında tamamlanmaktadır. Günün her saatinde ter toplama işlemi kistik fibrozis geni taşıdığından şüphelenmekte olan bebeklerde yapılabilir. Bebeğin ter toplama işlemi öncesinde şunlara anne ve babanın dikkat etmesi gerekmektedir:

  • Bebeğe bol sıvı verilmesi;
  • Öncesinde banyo yaptırılması;
  • Kollarını sabun ile silinmesi.

Ter toplama laboratuvarında gerçekleşecek olan bu işlemin 1 saat içerisinde gerçekleşmesinin ardından analiz değerlendirilmesi için hastaya rapor aynı gün içerisinde verilmektedir. Bu raporu ter testini isteyen doktorun değerlendirmesi gerekmektedir.

Kistik Fibrozis Tanısında Kullanılan Diğer Testler

Kistik fibrozis hastalarının belirtileri ortaya çıkması durumunda, hastanın üreme yetisi olup olmadığını anlamak amacıyla ve akciğerlerinde bir enfeksiyon olup olmadığının tespiti için şu testlere ihtiyaç duyulacaktır.

  • Göğüs filmi;
  • Tam metabolik panel;
  • Amilaz;
  • Akciğer fonksiyon testi;
  • Lipaz;
  • Balgam kültürü;
  • Semen analizi.

CF Gen Mutasyonu Testi

Taşıyıcı olan hastaları taramak amacıyla en sıklıkla gerçekleştirilecek olan testler arasında bulunmaktadır. Bu testin amacı kistik fibrozis genini taşımakta olan hastaya tanıyı koyabilmektedir. Test genetik olarak anne ya da babadan çocuğa geçecek olan genleri taramak amacıyla yapacaktır. Çocuk sahibi olmak isteyen anne ve babaya uygulanarak DNA’ları kontrol edilecektir. Testin anne ve babadan alınacak olan örnek sonucunda gerçekleşecektir.

Bunun sonucunda genlerinde taşıyıcı olan anne ve babanın kistik fibozis geni DNA’larında görülmesi sonucunda doğacak olan bebeğin kistik fibrozis olma ihtimali oldukça yüksek olmaktadır.

Tripsin / Kimotripsin

Dışkı testi olmaktadır. Pankreasın aktif olmaması durumunda bileşenlerin ortaya çıkarak tüketmekte olduğu besinlerde bulunan proteinleri sindirmek üzere ince bağırsağın etkileşecek olduğu proteolitik enzimlerin miktarını ölçmek amacıyla hastadan dışkı örneği alınarak gerçekleştirilecek olan bir test olmaktadır.

Bu testin aynı zamanda kistik fibrozis hastasının pankreas organının yeterli oranda çalışıp çalışmadığını da ölçmek amacıyla yapılması gereken bir test olmaktadır.

İmmünoreaktif Tripsinojen (IRT)

Yenidoğan bebeklerde tarama testi olarak pankreas organında üretilmekte olan tripsin adı verilen enzimini meydana getirecek olan bağırsaklarda taşınmış tripsinojene ile ilişkili olan bir test olmaktadır. Kistik fibrozis genine sahip olan bir bebeğin pankreas kanallarının tıkanması sonucunda tripsinojenin bağırsaklara ulaşması engellenecektir. Kan miktarında buna bakılacaktır.


Kullanıcı Yorumları ve Oyları

1 yıldız2 yıldız3 yıldız4 yıldız5 yıldız (Sizin oyunuz ilk olsun)
Loading...
Yorum ekle